En el Auditorio Julián Zini, hubo un tercer evento en el marco de las Jornadas de EPOF que lleva adelante la cartera sanitaria provincial.
19-09-25
Disertaron especialistas y también se escuchó a familiares de pacientes.
El Ministerio de Salud Pública continuó este viernes con la 1º Jornadas de EPOF por un diagnóstico a tiempo en Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).
La actividad, organizó la Dirección de Telesalud y EPOF, que coordina Patricia Gómez de la Fuente, y el Centro de Genética de la Provincia (CEGENCOR), cumpliendo con los objetivos propuestos de concientización y capacitación específica a los equipos de salud por un diagnóstico temprano.
En la apertura, Mariangeles Pirchi, integrante de Telesalud, agradeció la presencia de los disertantes, familiares y público en general.
“En el nombre del Ministerio se les agradece y valora a cada una de las familias por sus historias, hemos aprendido de ellas. Para ustedes nuestro reconocimiento”, dijo y agregó que “como equipo de salud los abrazamos con respeto y compromiso de seguir avanzando en la búsqueda del diagnóstico temprano”.
Este tercer y último encuentro, tuvo la particularidad de contar con disertantes de renombre a nivel nacional y mundial en cuanto a EPOF.
El primero, fue el doctor Gustavo Borrajo quien precisó sobre la pesquisa ampliada: desafíos actuales y horizontes posibles.
Por su parte, la doctora Consuelo Durand habló de la disfunción en la beta oxidación: implicancias metabólicas y genéticas.
A su vez, el doctor Hernán Amartino quien abordó sobre la Andrenoleucodistrofia (ALD): variabilidad clínica y desafíos diagnósticos.
Seguidamente se desarrolló la mesa dónde se planteó el estado de situación actual de ALD en Argentina y el mundo con los doctores Kauffman, referente nacional, y Patricia Musolino, referente internacional.
También, la doctora Natalia Etcheverry habló sobre el legado del Colesterol Alto: comprendiendo la Hipercolesterolemia Familiar.
Y, la bioquímica Sandra Rozental sobre desafíos del diagnóstico genético de enfermedades poco frecuentes.